青島新聞網12月9日訊（記者李麗濤）女性懷孕前接受的免費婚前、孕前醫學檢查等項目，是出生缺陷三級防控的第一道防線，能夠實現對出生缺陷的早發現、早診斷、早干預。今年9月，青島市擴增出生缺陷一級預防免費篩查項目，全面啟動了新婚女性免費脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因篩查服務，通過對新婚女性進行SMA基因致病突變檢測，評估將來所生兒童罹患該病的風險，同時結合篩查結果為新婚夫婦提供個性化的優生健康咨詢與指導。自項目實施以來，目前已有8270名新婚女性參加篩查，在已完成的6511份報告中篩出攜帶者100例，攜帶率約1/65，預計每年全市將減少5例SMA患兒出生。

12月2日，我市第一對夫妻雙方均為攜帶者的免費檢測報告從青島市婦女兒童醫院基因檢測中心發出。該院專家表示，SMA是一種常見的遺傳性神經肌肉疾病，攜帶率高，發病率高，致殘致死率高，被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。該疾病早期癥狀不明顯，患兒一旦發病，并無有效根治手段，終生服藥費用高昂，給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔，所以婚前、孕前的篩查很有必要。

據介紹，如果夫妻雙方均為SMA攜帶者，女方尚未懷孕，遺傳咨詢時會告知其生育選擇，主要有產前診斷和利用植入前遺傳學檢測的輔助生殖兩種方式，后者可避免引產對身體的傷害；對已懷孕的夫妻，只能通過胎兒的產前診斷（羊水穿刺）來進行生育選擇，以上醫學干預手段都可及時、有效地預防SMA患兒出生。

近年來，我市不斷探索出生缺陷防控前沿，出臺了一系列惠民政策。2013年起免費開展全市孕婦中孕期血清學篩查，2017年將血清學篩查高風險和臨界風險孕婦免費高通量無創DNA產前篩查（NIPT）及介入性產前診斷項目納入市辦實事項目。而如今SMA免費篩查項目的推廣實施，更是青島市婦幼健康領域對出生缺陷一級預防的有力落實，將進一步健全和鞏固全市出生缺陷綜合防控體系，降低重大出生缺陷的發生率。

下一步，全市將繼續大力普及母嬰保健知識，推進“婦幼健康促進行動”，圍繞新發展階段婦女兒童對健康的多元化需求，延長和拓寬婦幼健康服務鏈條，為群眾提供安全、便捷、溫馨、優質的婦幼健康特色服務。

為給新婚夫婦提供更加優質、便捷的服務，我市11家區（市）級婦幼保健機構依托婚孕一體化宣教平臺，融合服務項目，統籌推進健康教育、婚前醫學檢查、遺傳病基因篩查、孕前優生健康檢查、增補葉酸等婚前、孕前保健服務“一站式”開展。新婚夫婦可在進行免費婚檢的同時享受脊髓性肌肉萎縮癥免費篩查。

附：各區市咨詢電話及服務地址

市南區

地址：市南區婦幼保健計劃生育服務中心（泰州路15號綜合樓）

服務時間：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00

電話：68896102

市北區

地址：市北區撫順路25號乙

電話：88753712

地址：市北區婚姻登記處二樓（市北區樂環路18號）

服務時間：工作日上午8:00-12:00、下午13:30-16:30

電話：66008011

李滄區

地址：市民公共服務中心南樓4樓（李滄區永年路20號）

服務時間：工作日的每周二、三、四，上午8:30-11:00、下午13:30-16:00

電話：66766602

嶗山區

地址：嶗山區婦幼保健計劃生育服務中心二樓（嶗山區遼陽東路35號）

服務時間：工作日上午8:30-12:00、下午13:30-17:00

電話：66716612

城陽區

地址：城陽區婦幼保健計劃生育服務中心（城陽區安城路11號）

服務時間：工作日上午8:30-10:30

電話：87968352

西海岸新區

地址：西海岸新區婦幼保健計劃生育中心（富春江路236號原開發區婦幼保健所）

服務時間：工作日上午8:00-12:00、下午13:30-17:00；周六上午8:00-12:00（法定節日除外）

電話：86996480

地址：西海岸新區機關辦公中心2號樓3樓A（隱珠街道雙珠路166號）

服務時間：工作日上午9:00-12:00、下午13:30-17:15

電話：85165001

地址：黃島區婦幼保健院3樓婚?？?/P>

服務時間：工作日上午8:00-12:00、下午14:00-17:00

電話：86176321

即墨區

地址：即墨古城墨城東街6號一樓婚檢科

服務時間：工作日上午8:30-12:00、下午13:30-17:00

電話：87561136

膠州市

地址：膠州市婦幼保健院婦?？疲z州市云溪河北路26號）

服務時間：工作日及周日（法定節日除外）上午7:50-11:50、下午14:00-17:00

電話：58651532

平度市

地址：平度市民服務大廳婚姻登記處（平度市北京路379-2號）

服務時間：工作日上午8:30-12:00、下午13:30-17:00

電話：88393535

萊西市

地址：萊西市民政局婚姻登記處院內（天津路9號）；萊西市婦幼保健院婚檢中心

服務時間：工作日上午8:00—11:30、下午13:30—17:00

電話：66030298